EMD

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遺伝子名	EMD
遺伝子座MIM番号	300384
遺伝子座	Xq28
遺伝形式	X連鎖性劣性
疾患名	エメリ・ドレフュス（Emery-Dreifuss）型筋ジストロフィー
疾患頻度
症状	X連鎖劣性遺伝と常染色体優性遺伝があり臨床症状はよく似ている。発症は通常小児期で、筋力低下は近位筋に強い。筋力低下は軽度であるのに、早期から肘、手、足関節に拘縮がみられるのが特徴。傍脊柱筋も好んで侵されるので前屈制限をきたし、脊椎強直（rigid spine）の状態を示す場合も多い。P波の消失、PR間隔の延長、接合部調律、心房細・粗動、房室ブロックなど心房内伝導障害を高頻度に認める。思春期から20歳代にかけて完全房室ブロックなどに至りペースメーカーや埋め込み型除細動器の装着を必要とする場合があり、定期的な不整脈のモニタリングが必要である。ペースメーカー等を使用すれば筋力低下は軽いので、生命予後はよい。
表現型MIM番号	310300