プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
ライフステージごとに
お手伝いできること
ライフステージごとにお手伝いできること
様々な遺伝子・染色体の検査が可能です
ミネルバクリニックはライフステージの様々なタイミングで出てくるお悩みに対して遺伝的なアプローチを行います。患者様のお気持ちに寄り添い適切なリスク分析をした上で最善の選択ができるようにサポートいたします。あなたが感じているライフステージごとのお悩みを、ぜひ私たちにお聞かせください。
結婚を機に病気の因子があるかを知りたい
ご結婚を考えていらっしゃる方ならすでにブライダルチェックをご存じの方も多いのではないでしょうか。ブライダルチェックとはご自身の健康だけでなく、妊娠・出産・赤ちゃんへ影響する病気等がないかを調べる検査の総称です。ブライダルチェックには様々な検査がありますが、「遺伝性疾患キャリアスクリーニングパネル検査（保因者検査）」はお子さんを授かりたいとお考えの方にぜひお受けいただきたいものです。
生まれてくる大切な我が子に「遺伝性疾患」が起こってしまったら…そんなことを考えたことがある人は少ないかもしれません。しかし、ある常染色体劣性疾患の発症率は4万人に1人といわれていますが、保因者（キャリア）は100人に1人といわれています。
当院では通常のブライダルチェックではわからない遺伝性疾患のリスクをお調べすることができます。
これからお子さんを望む方へ
妊娠前遺伝子診断（キャリア・スクリーニング）は妊娠を希望するすべての方におすすめしている検査です。生まれてくるお子さんの遺伝性疾患の発症リスクを評価します。
すでに上のお子さんがいらっしゃる場合でも、2人目、3人目のお子さんが突然、常染色体劣性疾患になる可能性は否定できません。
実際に、遺伝性疾患は自分に関係ないとお思いの方は少なくありません。しかし4万人に1人の発症確率である常染色体劣性疾患の場合、100人に1人が保因者（キャリア）だとされています。そのようなことから、キャリア・スクリーニングは妊娠を希望するすべてのカップルに推奨されます。すでに米国では2017年より米国婦人学会、米国遺伝学会から推奨されている検査です。
妊娠後に行うNIPT（新型出生前検査）と同時に行えますので、ぜひご検討ください。
不妊に悩む方へ
不妊症遺伝子検査は、妊娠しにくい体質の方の遺伝子を調べて不妊の原因を知る検査です。検査を行って原因を知れば、多くのカップルの「子どもを持ちたい」という願いを叶える第一歩になる可能性があります。
不妊症や反復性妊娠喪失を経験されるカップルの場合、最大10％が遺伝に原因があると考えられています。不妊症遺伝子検査では性染色体異常に関連する遺伝子変異を特定でき、正確な予後判定を行えます。そして、検査結果を基に患者様ごとに合った最適な治療法の特定と治療の実施が可能です。
不妊症で悩んでいる、流産を経験している、精子に異常が見られるなどでお悩みのカップルはぜひ不妊症遺伝子検査についてご相談ください。
妊娠した方へ
妊娠中、お腹の中の赤ちゃんに先天的な異常が起きないかを調べられる検査には様々なものがあります。近年は医学が飛躍的に進歩し、複雑かつ精度の高い検査が増えてきました。そんな中で注目されているのが、NIPT（新型出生診断）です。母体から採取した血液を検査することで、胎児の染色体異常の有無を判定します。
絨毛検査や羊水検査のように、検査のためにお腹に針を刺す必要がなく、検査を原因とする流産のリスクを回避できる検査法です。NIPTは胎児の異常を確定できる確定検査ではなく非確定検査となるものの、精度が高いという特徴もあります。
お腹の赤ちゃんへのリスクを抑えつつ、精度の高い検査を行いたいとお考えでしたら、NIPTをお選びください。
がんと診断された
がんと診断された場合、ほとんどの方がご自身の病気のこと、家族のこと、今後のことに対して不安や疑問をお持ちになるかと思います。「何から進めればいいのか」とお悩みでしたら、まずは、がんの治療を専門とする腫瘍内科医とのアポイントメントをお取りください。
ミネルバクリニックの院長・仲田は日本臨床腫瘍学会が認定するがん薬物療法専門医です。がん診療の専門医として患者様と向き合い、診断を基に最適な治療法を導き出します。大学院にてプロフェッショナル養成プラン、厚生労働省の緩和ケア研修会も修了しています。臓器を限定せず診療する臓器横断型を特徴としていますのでご相談ください。セカンドオピニオンのご相談もお受けしておりますので、お気軽にお越しください。
がんのリスクを知りたい方へ
がんの体質は遺伝しやすいといわれていますが、医学的にがんに罹りやすい体質のことを「がんの易罹患性」といいます。遺伝性疾患のひとつである遺伝性がん症候群は、特定の遺伝子の変異によって引き起こされ、家族内で特定のパターンのがんが発症しやすくなります。例えば、親が乳がんになり、その子ども遺伝性乳がんになるケースがあるのです。これは変異した遺伝子が引き継がれていることが関係しています。
ミネルバクリニックでは、包括的がん遺伝子パネル検査により、現時点で報告されているすべての遺伝子の異常を一気に調べる方法です。遺伝性がん症候群を示唆するような個人歴や家族歴があり、がんのリスクの有無をお知りになりたい方はぜひご相談ください。
神経系疾患リスクを知りたい方
ご結婚前やお子さんを持ちたいと思った時に検査をしたいという方が増えているのが「パーキンソン病・アルツハイマー病・認知症遺伝子パネル検査」です。この検査では39の遺伝子を一度にまとめて調べてリスクを明らかにする検査です。例えば、パーキンソン病・アルツハイマー病・認知症の既往歴や家族歴がある方の場合、お子さんはその発症リスクが高まります。また、日常生活が困難になる、大きく記憶を失う、脳に異常が見られるなどの前兆が見られる方も、この検査の対象となります。
事前に検査を行えば、患者様本人へ適切な治療をご提供できます。そして何より、介護される方たちへの心理社会的カウンセリングやサポートプログラムの計画を立てる上でとても有益な情報となります。神経系疾患リスクを知り、対策を取りたいとお考えならぜひ検査をご検討ください。
発達障害・学習障害・知的障害・自閉症のリスクを知りたい方
発達障害とは乳幼児期から青年期までの発達過程において明らかになる障害のことです。その原因はほとんどが先天的なものであるとされ、遺伝的要因が大きく関係しています。発達障害は医学の分野においては神経発達障害群が該当し、知的障害、自閉症、学習障害、チック障害、注意欠陥・多動性障害などが含まれます。
人によって症状が異なるため、外見からこれらの発達障害を見分けることはとても困難です。そのためか、例えば子どもの場合「自分勝手な子」「わがままな子」などと誤解を受けてしまうこともあります。そしてそのような扱いを受けることで、お子さん自身が辛い思いをし、心に大きな傷がついてしまう可能性が高いです。
「発達障害・学習障害・知的障害・自閉症 遺伝子検査」は障害の原因を特定し、医学的な管理・治療の決定に役立てられます。また、早期介入や学業支援へのアクセスを容易にできますし、次のお子さんのリスク評価をすることも可能です。
「他の子と何か違う気がする…」と不安がございましたら、ぜひご相談ください。